Πώς Ανακαλύφθηκε Η Φαινυλκετονουρία -Και Τι Είναι Η Φαινυλκετονουρία

07 Φεβρουαρίου 2009 | Κανένα σχόλιο

Πάντα μου προκαλούσε απορία η προειδοποίηση "να μην καταναλώνεται από άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία" στα κουτάκια αναψυκτικών light (γιατί τέτοιος άνθρωπος είμαι), και νομίζω κάποτε είχα μάθει -και στη συνέχεια ξεχάσει-, αλλά διαβάζοντας το τελευταίο Wired διαπίστωσα πως η ανακάλυψη της ασθένειας έχει και μια ενδιαφέρουσα ιστορία από πίσω:

Borgny Egeland (was) a Norwegian mother of two mentally retarded children. In 1934, she contacted an Oslo doctor, Asbjörn Fölling, and informed him that her children's urine was emitting a powerfully musty odor. At Fölling's request, she collected urine samples from the children every other day for two months straight—more than 5 gallons in all. Fölling found that these samples contained high levels of phenylpyruvic acid, a substance that was subsequently found in the urine of many other patients suffering from retardation. It turned out that a genetic disorder was preventing these children from properly metabolizing phenylpyruvic acid, and the buildup causes brain damage. The discovery led to the most effective treatment for the disease (now called phenylketonuria)—a diet low in phenylalanine, which the body converts to phenylpyruvic acid. To Rienhoff, the story of PKU's discovery is a perfect example of how a concerned parent can press doctors to solve seemingly intractable problems. Countless afflicted children now live normal lives thanks to Egeland and Fölling's teamwork.

Από ένα άρθρο για την περιπέτεια ενός μπαμπά που ψάχνει να βρει τη μυστήρια γενετική ασθένεια από την οποία πάσχει η 5χρονη κόρη του.