Να Πώς Το DNA Σου Προσπαθεί Να Σε Σκοτώσει

Nitro, Νοέμβριος 2011

Η νέα εποχή των γενετικών εξετάσεων, που θα σου λένε αν θα πάθεις καρκίνο, Αλτσχάιμερ ή Πάρκινσονς, είναι (σχεδόν) εδώ. Δοκίμασα ένα «σπιτικό» DNA τεστ αναζητώντας το τί συμβαίνει μέσα στα κύτταρά μου –και κατά πόσο έχει σημασία.

dna2

Μια μάχη συμβαίνει μέσα στο σώμα σου αυτή τη στιγμή που μιλάμε. Κύτταρα πεθαίνουν, κύτταρα γεννιούνται, κύτταρα παράγουν, εκκρίνουν, διαιρούνται. Κύτταρα μεταλλάσσονται.

Καθώς ζεις την μέρα σου και κάνεις αυτά που κάνεις, μέσα στο σώμα σου παίρνονται αποφάσεις: Αποφάσεις σημαντικές, και ερήμην σου. Γιατί ναι, έχει σημασία το τί κάνεις στον εαυτό σου, το τί του βάζεις μέσα, το πού τον τοποθετείς στη Γη (και πώς, και πόσο), αλλά υπάρχει κι ένας άλλος σημαντικός παράγοντας που καθορίζει το τί είσαι, τί θα γίνεις, τί θα πάθεις και πότε, και βρίσκεται μέσα σε κάθε κύτταρο του σώματός σου.

Τρία γράμματα: DNA. Δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Είναι ένα πράγμα τρομερό.

Στο σώμα σου αυτή τη στιγμή υπάρχουν 1014 κύτταρα και τα περισσότερα από αυτά έχουν μέσα στον πυρήνα τους 46 χρωμοσώματα, μεγάλα χημικά μόρια που αποτελούνται από συστραμμένες, μπουρδουκλωμένες διπλές αλυσίδες DNA. Πρόκειται για 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων: Ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους το έχεις πάρει από τη μαμά, το άλλο από το μπαμπά.

Οι μπουρδούκλωμένες διπλές αλυσίδες κάθε χρωμοσώματος αποτελούνται από τεράστιες περιοχές που δεν κάνουν τίποτα, και από κάποιες ενεργές, που βοηθούν την παραγωγή πρωτεϊνών από το κύτταρο «κωδικοποιώντας» τη σύστασή τους με έναν πολύ ακριβή και περίπλοκο μηχανισμό. Οι περιοχές αυτές λέγονται γονίδια. Τα χρωμοσώματά σου έχουν περίπου 23 χιλιάδες από δαύτα. Τα προϊόντα τους (οι πρωτεΐνες) καθορίζουν σε μικρό ή μεγάλο βαθμό το χρώμα των μαλλιών σου, το αν θα είσαι ψηλός ή κοντός, το αν θα μπορείς να κάνεις το κόλπο που κάνει ο Σποκ με τα δάχτυλα όταν λέει «live long and prosper» και το αν θα βγάλεις τρίχες στην πλάτη.

Επίσης, καθορίζουν σε μικρό ή μεγάλο βαθμό το αν θα αναπτύξεις κάποια στιγμή στη ζωή σου συγκεκριμένες ασθένεις.

Αυτό είναι πολύ σημαντικό.

Αν και η λειτουργία των γονιδίων είναι ένα από τα σημαντικότερα και κρισιμότερα πράγματα που κάνει το σώμα σου, και ο μηχανισμός της λειτουργίας τους είναι αυτός με τον οποίο γεννιούνται και εξελίσσονται τα όντα αυτού του πλανήτη εδώ και δισεκατομμύρια χρόνια, καταλάβαμε τη λειτουργία τους μόλις πρόσφατα. Στα μέσα του προηγούμενου αιώνα μάθαμε πώς λειτουργεί το DNA, ας πούμε. Μέχρι να μάθουμε να το χαρτογραφούμε, είχαν περάσει άλλα σαράντα χρόνια. Αλλά μετά τα πράγματα πήραν μια μάλλον ραγδαία επιταχυνόμενη κατεύθυνση. Χρειαστήκαμε μόνο δέκα για να χαρτογραφήσουμε το DNA του ανθρώπου –και εκείνη, η πρώτη φορά κόστισε μερικά δισεκατομμύρια δολάρια.

Και μετά το κόστος άρχισε να πέφτει.

Το 2006 δύο Αμερικανίδες βιολόγοι, η Λίντα Άβεϊ και η Αν Βοϊσίτσκι, ίδρυσαν μια εταιρία με τ’ όνομα 23andMe. Στόχος ήταν να προσφέρει έναν τρόπο για να κάνει πολύς κόσμος γενετικές εξετάσεις εύκολα και γρήγορα, σε ένα κλάσμα του κόστους που ήταν μέχρι τότε το σύνηθες, με μια τεχνική αποσπασματική, και στοχευμένη. Το 2006 η υπηρεσία κόστιζε 999 δολάρια. Πέντε χρόνια μετά, όταν το κόστος είχε πέσει στα 99 δολάρια (συν μια μηνιαία συνδρομή ύψους 9 δολαρίων το μήνα) και καθώς είχα διαβάσει και την ιστορία του Σεργκέι Μπριν, αποφάσισα ότι έχει έρθει ο καιρός να ρίξω μια ματιά στα κύτταρά μου, και να τη δοκιμάσω.

............................................................................................................

Οι συστάσεις: Ο Σεργκέι Μπριν είναι ο συνιδρυτής του Google. Επίσης, είναι ο σύζυγος της Αν Βοϊσίτσκι, συνιδρυτού του 23andMe. Στις 18 Σεπτεμβρίου του 2008, ο Μπριν ανέβασε ένα post στο blog του (φυσικά στο Blogger) το οποίο είχε τίτλο «LRRK2». Ήταν το όνομα ενός γονιδίου, το οποίο ο Μπριν, κάνοντας το τεστ της υπηρεσίας της γυναίκας του, είχε διαπιστώσει πως το είχε σε μια μεταλλαγμένη μορφή. Σύμφωνα με τις υπάρχουσες μελέτες, η ύπαρξη αυτής της μετάλλαξης αύξανε ραγδαία την πιθανότητα ο φορέας να πάθει τη νόσο του Πάρκινσον κάποια στιγμή στη ζωή του. Ο Μπριν (η μητέρα του οποίου πάσχει από Πάρκινσον –κι έχει και αυτή τη μετάλλαξη), έγραψε:

«Τώρα ξέρω αρκετά νωρίς στη ζωή μου ότι έχω προδιάθεση για κάτι. Κι έχω την ευκαιρία να ρυθμίσω τη ζωή μου έτσι ώστε να μειώσω τις πιθανότητες (για παράδειγμα, υπάρχουν ενδείξεις ότι η άσκηση έχει ευεργετικές ιδιότητες κατά της νόσου). Και έχω την ευκαιρία να υποστηρίξω την έρευνα για την καταπολέμηση της ασθένειας πολύ πριν με πλήξει»

Δύο χρόνια μετά, το περιοδικό Wired έκανε ένα μεγάλο αφιέρωμα στον Μπριν και την προσπάθεια του 23andMe. Σ’ αυτό μάθαμε ότι ο Μπριν, ο οποίος έχει μια πιθανότητα της τάξης του 50% να πάθει αυτή τη σοβαρή νευροεκφυλιστική ασθένεια στο μέλλον, αθλείται πολύ συχνά (κάνει καταδύσεις) και πίνει πράσινο τσάι καθώς κάποιες μελέτες έχουν δείξει ότι η καφεΐνη ενδέχεται να έχει ευεργετική δράση. Επίσης, έχει δώσει 50 εκατομμύρια δολάρια στο Michael J. Fox Foundation για την έρευνα κατά της ασθένειας.

Θα μπορούσε να πεις κανείς ότι πρόκειται για έναν νέο τύπο ασθενή: Ο ασθενής που δεν είναι ακόμα ασθενής. Η αγορά της γενετικής διάγνωσης είναι ακόμα στα σπάργανα (εκτός από την 23andMe υπάρχουν μερικές ακόμα εταιρίες –η Navigenics, η Decode- καμία από τις οποίες δεν θεωρείται ιδιαίτερα επιτυχημένη), αλλά τα οφέλη που μπορούν να προκύψουν σε περιπτώσεις όπως του Μπριν (που είναι ακόμα ένας από τους ελάχιστους πρωτοπόρους, καθ’ ό,τι δισεκατομμυριούχος –και σύζυγος της κυρίας που κάνει τα τεστ) είναι ουσιαστικά.

Πάρε για παράδειγμα την ιστορία της Τζιλ Στάινμπεργκ.

Η 31χρονη Τζιλ από τον Καναδά έκανε πέρυσι το τεστ του 23andMe με τον άντρα της και στα αποτελέσματά της φάνηκε ότι έχει μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1. Υπάρχουν σχετικά λίγα γονίδια που ξέρουμε με βεβαιότητα ότι ευθύνονται σε πολύ μεγάλο ποσοστό για την εμφάνιση ασθενειών, και το BRCA1 είναι ένα από αυτά. Η μετάλλαξη που έχει η Τζιλ αυξάνει την πιθανότητα να πάθει καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή στη ζωή της στο ιλιγγιώδες 80%, και ταυτόχρονα την πιθανότητα να πάθει καρκίνο των ωοθηκών κοντά στο 50%. Η γυναίκα, αφού απευθύνθηκε στο γιατρό της και έκανε συμπληρωματικές εξετάσεις που διασταύρωσαν το αποτέλεσμα, τελικά αποφάσισε να κάνει διπλή μαστεκτομή.

«Για πλάκα το κάναμε το τεστ», έγραψε ο σύζυγός της στο blog του, «αλλά διαπιστώσαμε ότι σε συνδυασμό με ιατρικές γνωματεύσεις και συμπληρωματικές εξετάσεις είναι πολύτιμο. Όπως είπε η γυναίκα μου, ή θα έκανε τη μαστεκτομή, ή θα πάθαινε καρκίνο. Το 23andMe της έσωσε τη ζωή». Όταν φτάσει στα 35, λέει, σκοπεύει να αφαιρέσει και τις ωοθήκες της (έχει ήδη δύο παιδιά).

............................................................................................................

dnaΤο τεστ του 23andMe σου έρχεται στο σπίτι με FedEx σε ένα κουτί το οποίο μέσα περιέχει φακέλους για να το στείλεις πίσω (το πιο δύσκολο μέρος της διαδικασίας), κι ένα κουτάκι με οδηγίες, ένα διάφανο πλαστικό σακουλάκι, και έναν πλαστικό σωλήνα με αντιδραστήριο κάτω κάτω. Πρέπει να φτύσεις μέσα στο σωλήνα όσες φορές χρειάζεται μέχρι το υγρό να φτάσει στη γραμμούλα, να σπάσεις το αντιδραστήριο κλείνοντας το καπάκι, να ταρακουνήσεις το μείγμα, να το βάλεις στο πλαστικό σακουλάκι, να το κλείσεις μέσα στο φάκελο, να συμπληρώσεις τα χαρτιά, και να το στείλεις πίσω στην Αμερική.

Και μετά περιμένεις.

Τα αποτελέσματα εμφανίζονται στο site μετά από μερικές εβδομάδες. Κάνεις log-in με το username σου και το password, και είναι ένας οργασμός πληροφοριών και στοιχείων εμφανίζεται, ατέλειωτες σελίδες με στοιχεία όχι μόνο για τα αποτελέσματά σου, αλλά και για τις έρευνες που έχουν γίνει κι έχουν αποδείξει το ρόλο των συγκεκριμένων δεικτών, με παραπομπές και απ’ όλα.

Είναι η χαρά του υποχόνδριου.

Η υπηρεσία ψάχνει για 27 συγκεκριμένες μεταλλάξεις συνδεδεμένες με ασθένειες (ανάμεσά τους και του BRCA1), για δείκτες περισσότερων από 100 γονιδίων που αυξάνουν ή μειώνουν την πιθανότητα να πάθει κάποιος μια ασθένεια, για την προδιάθεση αντίδρασης στη λήψη 20 διαφορετικών ουσιών, καθώς και για 50 άλλα χαρακτηριστικά, από το πόσο κατσαρά είναι τα μαλλιά σου και αν έχεις τάση για τριχόπτωση, μέχρι το βαθμό εθισμού στο τσιγάρο και το πόσο υγρό είναι το κερί των αυτιών σου.

Επίσης, σου δείχνει σε ποια «απλοομάδα» ανήκεις. Μελετώντας συγκεκριμένα σημεία στο χρωμόσωμα Υ και το μιτοχονδριακό DNA (αυτό είναι DNA που δεν βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου αλλά στα μιτοχόνδρια, και το κληρονομούμε μόνο από τις μανάδες), σε ενημερώνει σε ποια γενετική ομάδα ανήκε ο μπαμπάς και η μαμά, και σε από ποιες περιοχές προέρχονται οι συγκεκριμένες ομάδες. Έτσι, σου δίνει τη δυνατότητα να βρεις και συγγενείς ανάμεσα στους υπόλοιπους που έχουν κάνει το τεστ. (Δεν βγάζει τα ονόματα, αλλά εκεί έξω υπάρχει μια κυρία που μοιράζεται το 0.76% του γονιδιώματός μου, και μπορεί να είναι 3η ή 4η ξαδέρφη μου -το site μου δίνει την επιλογή να της στείλω μήνυμα, αλλά δεν μπορώ να θυμηθώ την τελευταία φορά που έστειλα μήνυμα σε πρώτη μου ξαδέρφη, οπότε δεν το κάνω).

Δεν σ' το κρύβω: Υπάρχει μια δόση αγωνίας όταν τα πρωτοδιαβάζεις. Είναι λίγο σαν να βλέπεις τα αποτελέσματα από τις πανελλήνιες: Κάτι που σε αφορά άμεσα, που δεν μπορείς να το αλλάξεις (αλλά και που, βαθιά μέσα σου, ξέρεις ότι δεν είναι και τόσο σημαντικό όσο νομίζεις εκείνη τη στιγμή).

Τα δικά μου αποτελέσματα ήταν, ομολογώ, κάπως βαρετά -με μιαν εξαίρεση.

«Μέχρι να ανακαλυφθεί το συντριβάνι της νιότης, όλοι μας θα αντιμετωπίσουμε προβλήματα υγείας στα γεράματα, μόνο που δεν ξέρουμε ποια θα είναι. Εγώ τώρα ξέρω λίγο καλύτερα από τους υπόλοιπους το τί είναι πιθανό να μου συμβεί. Κι έχω δεκαετίες μπροστά μου για να προετοιμαστώ»
-Σεργκέι Μπριν

Ο μέσος ευρωπαίος άνδρας έχει 0,34% πιθανότητα να πάθει σκλήρυνση κατά πλάκας –εγώ έχω 0,2%. Έχω 10 φορές λιγότερες πιθανότητες να πάθω σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 από το μέσο όρο. Αν κάπνιζα, θα εθιζόμουν στη νικοτίνη περισσότερο από το φυσιολογικό. Τα μαλλιά μου είναι λίγο κατσαρά. Έχω μικρότερες πιθανότητες από το μέσο όρο να πάθω καρκίνο στους όρχεις ή στα νεφρά. Σε ασθένειες όπως ο καρκίνος του προστάτη ή των πνευμόνων, η διπολική διαταραχή ή η Νόσος Πάρκινσονς, οι πιθανότητές μου είναι οι φυσιολογικές. Η μάνα μου κατάγεται από τη Βόρεια Ευρώπη, ο πατέρας μου από τη Νότια. Έχω δύο φορές περισσότερες πιθανότητες να πάθω Αλτσχαϊμερ από το μέσο όρο. Αλλά έχω 25% λιγότερες πιθανότητες να πάθω μελάνωμα και 60% μικρότερες πιθανότητες να πάθω τη νόσο του Crohn. Και δεν έχω καμία από τις 27 επικίνδυνες μεταλλάξεις.

Το ερώτημα που τίθεται, βεβαίως, είναι το κατά πόσο αυτά τα αποτελέσματα είναι ακριβή, και κατά πόσο είναι χρήσιμα. Σύμφωνα με τον ιατρό γενετιστή Κωνσταντίνο Πάγκαλο, όχι πολύ. «Τέτοια τεστ δεν χαρτογραφούν το γονιδίωμα», μου είπε. «Μελετούν σημάδια σε συγκεκριμένα σημεία κοντά στα γονίδια, τα οποία μπορούν με κάποια ασφάλεια να μας πουν τί γίνεται στα γονίδια αυτά. Αλλά δεν είναι το ίδιο με το κανονικό sequencing. Προσωπικά, δεν πιστεύω στις πρακτικές και στη μεθοδολογία των εταιρειών που προσφέρουν γενετικές εξετάσεις μέσω διαδικτύου. Είναι αντίθετες με την ιατρική δεοντολογία και οι περισσότερες από αυτές έχουν απαγορευθεί στις Ευρωπαϊκές χώρες».

Τα τεστ αυτά, δε, έχουν αντιμετωπίσει προβλήματα και με τις αρχές των ΗΠΑ. Καθώς δεν έχουν περάσει από τον αυστηρό (και εξαντλητικό, και χρονοβόρο) έλεγχο της FDA (του αμερικάνικου ΕΟΦ), πωλούνται ως «εκπαιδευτικά κιτ», και όχι ως επίσημα ιατρικά διαγνωστικά εργαλεία. Η 23andMe συνεργάζεται με την FDA για να πάρει και την επίσημη έγκριση, αλλά προς το παρόν αρκετές πολιτείες στις ΗΠΑ έχουν βάλει περιορισμούς στην πώλησή τους, ενώ και στο site και στα υλικά που αποστέλει η εταιρία αναφέρεται καθαρά η «ενδεικτική, εκπαιδευτική χρήση» του προϊόντος.

Κοιτάζοντας το μόνο «ανησυχητικό» αποτέλεσμα των δικών μου εξετάσεων «ενδεικτικά και εκπαιδευτικά», πάντως, μου αρκεί για να βγάλω κάποια συμπεράσματα.

............................................................................................................

Στατιστικά, 7,2% των Ευρωπαίων ανδρών κάποια στιγμή ανάμεσα στα 60 και τα 80 ασθενούν από τη νόσο Αλτσχάιμερ. Είναι μια σοβαρή, μη-θεραπεύσιμη ασθένεια που δρα εκφυλιστικά στον εγκέφαλο, και εκδηλώνεται με συμπτώματα που παραδοσιακά χαρακτηρίζουν τη λεγόμενη "γεροντική άνοια". Στους άνδρες που μοιράζονται το δικό μου γονότυπο, όμως, το ποσοστό είναι σχεδόν διπλάσιο: 14,2%.

Συγκεκριμένα: Το γονίδιο APOE κωδικοποιεί την πρωτεΐνη απολιποπρωτεΐνη Ε, ένα διαβιβαστή χοληστερόλης, που υπάρχει στον εγκέφαλο και σε διάφορα όργανα. Κανείς δεν ξέρει με ποιον τρόπο αυτή η πρωτεΐνη επηρεάζει την εμφάνιση του Αλτσχάιμερ. Το γονίδιο μπορεί να εμφανιστεί με τρεις μορφές, τις ε2, ε3 και ε4. Κάθε άνθρωπος στο DNA του έχει κάθε γονίδιο δύο φορές, ένα από τη μαμά και ένα από το μπαμπά. Ο περισσότερος κόσμος έχει δύο ε3 μορφές του γονιδίου. Η μορφή ε2 είναι πιο σπάνια και, σύμφωνα με μελέτες, όποιοι έχουν ένα ή δύο τέτοια αντίτυπα ενδέχεται να έχουν μικρότερη πιθανότητα να αναπτύξουν την ασθένεια. Και μετά υπάρχει η μορφή ε4. Αν έχεις το ένα αντίτυπο του γονιδίου ε4 και το άλλο είναι ε3, είσαι σαν εμένα (είμαστε το 1/5 του πληθυσμού), και σύμφωνα με άλλες μελέτες έχεις θεωρητικά διπλάσιες πιθανότητες να πάθεις Αλτσχάιμερ από αυτούς που έχουν δύο ε3. Αν έχεις και τα δύο αντίτυπά σου ε4, χμ, πρόβλημα: Έχεις 11 φορές μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξεις την ασθένεια.

Όλα αυτά, βέβαια, είναι σχετικά. Πρώτον, υπάρχουν κι άλλοι παράγοντες που επηρεάζουν την εμφάνιση της ασθένειας. «Το APOE δεν είναι απόλυτα σίγουρος παράγοντας», μου είπε ο Ιωάννης Βελέντζας, νευρολόγος και διευθυντής στο Τµήµα Κλινικής Νευροφυσιολογίας του ΥΓΕΙΑ. «Το γονίδιο της πρεσενιλίνης είναι πολύ σοβαρότερος». Πράγματι, η εμφάνιση ενός ε4 στο γονότυπό σου δεν εγγυάται ότι θα την εμφανίσεις την ασθένεια. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς δεν έχουν κανένα αντίτυπο ε4 στο γονιδίωμά τους. Και το 23andMe δεν ψάχνει μεταλλάξεις στο γονίδιο της πρεσενιλίνης.

Οπότε τα πράγματα δεν είναι καθόλου ξεκάθαρα, όπως ήταν στην περίπτωση της Τζιλ Στάινμπεργκ με το BRCA1. Ωστόσο, η ασθένεια είναι σοβαρή, κι αν έχω μεγαλύτερες πιθανότητες να την πάθω στα γεράματα από το μέσο πληθυσμό, θα ήθελα να ξέρω τί μπορώ να κάνω. Μήπως καταδύσεις, ας πούμε, σαν τον Σεργκέι Μπριν;

«Παίζουν πολλοί παράγοντες ρόλο για την ανάπτυξη της ασθένειας και για το πώς εκδηλώνεται», λέει ο Ιωάννης Βελέντζας. «Το μόνο που ξέρουμε σίγουρα είναι πως η πνευματική άσκηση βοηθάει. Άνθρωποι πνευματικά ενεργοί εμφανίζουν τα συμπτώματα πολύ αργότερα, γιατί έχουν επαρκείς συνάψεις. Και, βέβαια, στο μέλλον θα έχουμε πολύ καλύτερα φάρμακα. Ήδη γίνεται μια νέα προσπάθεια για το εμβόλιο».

Οπότε επιστήμονες, βιαστείτε. Σας δίνω 30 χρόνια περιθώριο. Μέχρι τότε, διάβασμα.

............................................................................................................

Αν και αυτά τα εμπορικά διαγνωστικά τεστ δεν άλλαξαν τον κόσμο και τον τρόπο που λειτουργεί η επιστήμη (σύμφωνα με τους New York Times, στα πρώτα 2,5 χρόνια λειτουργίας του το 23andMe είχε κάνει μόνο 35.000 τεστ), το μέλλον της διαγνωστικής γενετικής προδιαγράφεται λαμπρό. «Έχουμε πλέον επιλύσει σε μεγάλο βαθμό το πρόβλημα της στειρότητας με τη χρήση μεθόδων τεχνητής αναπαραγωγής και ταυτόχρονα είμαστε σε θέση να επιλέξουμε το φύλο του παιδιού μας. Η πλήρης χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος αλλά και η υφιστάμενη απομόνωση και ο χαρακτηρισμός της λειτουργίας μερικών εκατοντάδων γονιδίων θα οδηγήσουν πιθανότατα στο εγγύς μέλλον στη θεραπεία πολλών ασθενειών», μου είπε ο Κωνσταντίνος Πάγκαλος. «Αυτή θα είναι μια πολύ σημαντική εξέλιξη για την ιατρική. Μέσα στην επόμενη πενταετία θα κορυφωθεί η ανάπτυξη της γενετικής στο διαγνωστικό επίπεδο –και σε ορίζοντα 15ετίας θα δούμε και τις θεραπευτικές εφαρμογές».

Προς το παρόν είναι μια ακριβή, δύσκολη διαδικασία. Η πλήρης χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος στην Ελλάδα σήμερα κοστίζει 4500 ευρώ, και τα αποτελέσματα χρειάζονται μήνες ανάλυσης για να βγουν. Ωστόσο, πριν από λίγα χρόνια μια τέτοια εξέταση κόστιζε 100.000 δολάρια. «Στο μέλλον αναμένουμε να φτηνύνει ακόμα περισσότερο», λέει ο Πάγκαλος, «αν και το ότι τα μηχανήματα και τα αντιδραστήρια παράγονται από ένα ολιγοπώλιο τριών εταιριών επιβραδύνει τη διαδικασία».

Εφ’ όσον λοιπόν στο εγγύς μέλλον τα εργαλεία θα υπάρχουν, μένει μόνο ένα ερώτημα, αυτό που μου έκαναν όλοι όσοι έμαθαν ότι έκανα το συγκεκριμένο τεστ.

Γιατί να θέλει να ξέρει κάποιος αυτές τις πληροφορίες; Γιατί να θέλει να μάθει αν κινδυνεύει από συγκεκριμένες ασθένειες;

Πρακτικά, η χρησιμότητα μιας τέτοιας γνώσης μπορεί να είναι πολύ μεγάλη για περιπτώσεις όπως της Τζιλ Στάινμπεργκ. Αλλά σε άλλες περιπτώσεις, που τα πράγματα δεν είναι τόσο απλά ή που οι επιβαρυντικοί παράγοντες δεν είναι πολύ γνωστοί ή ξεκάθαροι, μια τέτοια γνώση μπορεί και χρήσιμη να μην είναι, αλλά και να πρσθέτει άγχος στη ζωή του μη-ασθενούς.

Τουλάχιστον έτσι λέει η θεωρία.

Στην πράξη, απ’ ό,τι φαίνεται, οι άνθρωποι είναι πολύ πιο ανθεκτικοί από ό,τι φανταζόμαστε. Το 2009 εκδόθηκαν τα αποτελέσματα έρευνας του Boston University, κατά την οποία 53 άνθρωποι ενημερώθηκαν ότι έχουν τη μετάλλαξη του APOE που αυξάνει τις πιθανότητες να πάθουν Αλτσχαιμερ ως και 11 φορές. Την ανακοίνωση τους την έκανε επιστήμονας με πολλή προσοχή, ενώ υπήρχαν και ψυχολόγοι διαθέσιμοι στο χώρο στην περίπτωση που κάποιος χρειαζόταν βοήθεια. Η έρευνα έδειξε, ωστόσο, ότι κανένας από τους 53 δεν ανέπτυξε κατάθλιψη, κανένας δεν αυτοκτόνησε, κανένας δεν άλλαξε ουσιαστικά τη ζωή του μετά την διαπίστωση ότι κάποτε στο μέλλον, μετά από πολλά χρόνια, πιθανότατα θα πάθει Αλτσχάιμερ. Ίσα ίσα κάποιοι άρχισαν να ζουν πιο υγιεινά.

Ο Σεργκέι Μπριν το έγραψε καλά στο μπλογκ του: «Μέχρι να ανακαλυφθεί το συντριβάνι της νιότης, όλοι μας θα αντιμετωπίσουμε προβλήματα υγείας στα γεράματα, μόνο που δεν ξέρουμε ποια θα είναι. Εγώ τώρα ξέρω λίγο καλύτερα από τους υπόλοιπους το τί είναι πιθανό να μου συμβεί. Κι έχω δεκαετίες μπροστά μου για να προετοιμαστώ».

Και η αλήθεια είναι ότι, τελικά, αυτού του είδους τα αποτελέσματα τίποτα δεν αλλάζουν. Το ότι έχω 25% μικρότερη πιθανότητα να πάθω μελάνωμα σύμφωνα με ένα τεστ «εκπαιδευτικό», δεν με κάνει καθόλου να θέλω να βάζω λιγότερο αντιηλιακό. Και, τελικά, διαβάζοντας ότι έχω 14,2% πιθανότητα να πάθω Αλτσχάιμερ σε 30 χρόνια, ακόμα κι αν το πάρω τοις μετρητοίς, μπορώ να εστιάσω στην εξής ανάγνωση:

Η επιστήμη έχει 30 χρόνια για να μου βρει εμβόλιο ή φάρμακο.

(και, κυρίως)

Έχω 85,8% πιθανότητα να μην πάθω Αλτσχάιμερ.

 

 

ΠΑΝΩ
κατηγορίες: Χωρίς κατηγορία
σχολίασε

το newsletter

Υποδεχτείτε γλυκόλογα, τρυφερότητες, λινξ και νέα
κάθε Παρασκευή στο inbox σας. Αν θέλετε.